اكتشاف قوانين الميراث. كيف اكتشف الناس قوانين الوراثة؟ اكتشاف قوانين الوراثة

منذ عام 1856، جريجور مندلأجرى تجارب على البازلاء في حديقة الدير.

في تجاربه على عبور البازلاء جريجور مندلأظهرت أن تنتقل الصفات الوراثية في وحدات منفصلة (تسمى اليوم الجينات).

ولتقدير هذا الاستنتاج، يجب أن نأخذ في الاعتبار أنه في روح ذلك العصر، كانت الوراثة تعتبر مستمرة، وليست منفصلة، ​​وكانت النتيجة أن المتحدرين كانوا "متوسطين" في خصائص أسلافهم.

في عام 1865، قدم تقريرًا عن تجاربه إلى جمعية علماء الطبيعة برون (مدينة برنو حاليًا في جمهورية التشيك). ولم يُطرح عليه سؤال واحد في الاجتماع. وبعد ذلك بعام، تم نشر مقال مندل "تجارب على النباتات الهجينة" في وقائع هذه الجمعية. تم إرسال المجلد إلى 120 المكتبات الجامعية. وبالإضافة إلى ذلك، أمر كاتب المقال إضافية 40 مطبوعات فردية من أعماله، أرسلها كلها تقريبًا إلى علماء النبات المعروفين لديه. ولم تكن هناك ردود أيضاً..

من المحتمل أن العالم نفسه فقد الثقة في تجاربه، لأنه أجرى سلسلة من التجارب الجديدة على عبور أعشاب الصقر (نبات من عائلة أستر) ثم على عبور أنواع مختلفة من النحل. لم يتم تأكيد النتائج التي حصل عليها سابقًا بشأن البازلاء (لقد اكتشف علماء الوراثة المعاصرون أسباب هذا الفشل). وفي عام 1868 جريجور مندلتم انتخابه رئيسًا للدير ولم يعد أبدًا إلى البحث البيولوجي.

لقد تم تجاهل اكتشاف مندل للمبادئ الأساسية لعلم الوراثة لمدة خمسة وثلاثين عامًا بعد أن لم يتم نشره في اجتماع إحدى الجمعيات العلمية فحسب، بل تم نشر نتائجه أيضًا. وفقًا لـ R. Fisher، فإن كل جيل لاحق يميل إلى ملاحظة في مقال مندل الأصلي فقط ما يتوقع أن يجده فيه، متجاهلاً كل شيء آخر. رأى معاصرو مندل في هذه المقالة فقط تكرارًا لتجارب التهجين المعروفة في ذلك الوقت. لقد فهم الجيل التالي أهمية النتائج التي توصل إليها فيما يتعلق بآلية الوراثة، لكنه لم يتمكن من تقديرها بشكل كامل لأن هذه النتائج بدت وكأنها تتعارض مع نظرية التطور التي كانت محل نقاش ساخن في ذلك الوقت. واسمحوا لي أن أضيف بالمناسبة أن الإحصائي الشهير فيشر قام بفحص النتائج مرتين مندلوذكر أنه عند معالجتها بالطرق الإحصائية الحديثة فإن النتائج التي توصل إليها أبو علم الوراثة تظهر انحيازا واضحا لصالح النتائج المتوقعة.

سيرة شخصية

جريجور يوهان مندل- عالم الطبيعة التشيكي المتميز. ولد في الإمبراطورية النمساوية لعائلة فلاحية بسيطة. في المعمودية حصل على اسم يوهان.

كان الصبي مهتمًا بدراسة الطبيعة منذ الطفولة، عندما كان لا يزال يعمل، في البداية كمساعد بستاني، ثم كبستاني. بعد الدراسة لبعض الوقت في معهد أولموتز، في دروس فلسفية، أصبح راهبًا في عام 1843 واتخذ اسم جريجور. ثم، من 1844 دولارًا إلى 1848 دولارًا، درس جريجور مندل في معهد برون اللاهوتي وأصبح كاهنًا. خلال دراسته، درس بشكل مستقل العديد من العلوم ودرس التاريخ الطبيعي في جامعة فيينا.

في فيينا أصبح جريجور مندل مهتمًا بالبحث في عمليات التهجين والعلاقات الإحصائية للهجن. أولى مندل اهتمامًا خاصًا لقضايا التغيرات في السمات النوعية في النباتات. اختار البازلاء كموضوع لتجاربه، والتي يمكن زراعتها في حديقة الدير. وكانت ملاحظات نتائج هذه الدراسات هي التي شكلت أساس "قوانين مندل" الشهيرة.

بتشجيع من النجاحات الأولى، نقل مندل تجاربه إلى نبات من عائلة Asteraceae (أصناف متقاطعة من أعشاب الصقر) وأصناف متقاطعة من النحل. ولم تتطابق نتائج التجارب مع نتائج التجارب على البازلاء. ولم يعرفوا حينها أن آلية وراثة الصفات في هذه النباتات والحيوانات تختلف عن آلية وراثة البازلاء.

ملاحظة 1

أصيب جريجور مندل بخيبة أمل علم الاحياء. وبعد تعيينه رئيسًا للدير، توقف عن دراسة العلوم. لكن ميزته هي أنه كان أول من حدد ووصف الأنماط الإحصائية لوراثة السمات في الهجينة. دعونا نلقي نظرة فاحصة عليهم.

قانون مندل الأول

لتسهيل مراعاة نتائج التجربة، اختار جريجور مندل نباتات ذات خصائص مختلفة بشكل واضح. كان لون وشكل البذور.

في البداية، حصل على بذور من نباتات "الخط النقي". هذه البذور، بعد البذر الإضافي ونتيجة للتلقيح الذاتي، لم تنتج انقسام الصفات.

عند عبور أنواع مختلفة من البازلاء - مع الزهور الأرجوانية والزهور البيضاء، في الجيل الأول من الهجينة، تلقى مندل جميع النباتات ذات الزهور الأرجوانية. وكانت النتائج مماثلة عندما أخذ العالم نباتات البازلاء ذات البذور الصفراء والخضراء أو البذور الملساء والمتجعدة.

وبناء على نتائج هذه التجارب استنتج جريجور مندل قانون التوحيد الهجينة من الجيل الأول والذي نعرفه بقانون مندل الأول. اليوم يبدو الأمر كالتالي:

"عندما يتم تهجين كائنين متماثلين. التي تنتمي إلى خطوط نقية وتختلف عن بعضها البعض في زوج واحد من المظاهر البديلة لسمة معينة، فإن الجيل الأول بأكمله من الهجينة (F1) سوف يتبين أنها موحدة تمامًا وسوف تحمل مظهر سمة واحدة فقط من آباء."

ويسمى هذا القانون أيضا قانون هيمنة السمات . ويعني ذلك ظهور صفة سائدة في النمط الظاهري، وتثبيط الصفة المتنحية.

قانون مندل الثاني

من خلال إجراء المزيد من التجارب على الجيل الأول من الهجينة، اكتشف مندل أنه مع المزيد من تهجين الجيل الأول من الهجينة مع بعضها البعض، تختلف هجينة الجيل الثاني في تقسيم الشخصيات ذات الثبات المستقر. واليوم يتم صياغة هذا القانون على النحو التالي:

التعريف 1

"بعد تهجين نسلين متخالفين من الجيل الأول مع بعضهما البعض، يُلاحظ الانقسام في الجيل الثاني بنسبة عددية معينة: حسب النمط الظاهري $3:1$، حسب النمط الجيني $1:2:1$."

حصلت على الاسم قانون التقسيم . ويعني أن الصفة المتنحية لا تختفي في هجن الجيل الأول بل يتم كبتها ثم تظهر في الجيل الثاني الهجين.

قانون مندل الثالث

في تجاربه الأولى، أخذ جريجور مندل في الاعتبار زوجًا واحدًا فقط من السمات البديلة. لقد أصبح مهتمًا بسؤال ماذا لو أخذنا في الاعتبار عدة علامات. بدأت العلامات تتحد مع بعضها البعض وتسببت في البداية في ارتباك بين العلماء. ولكن بعد الفحص الدقيق، تمكن مندل من استنتاج نمط الانقسام. وتبين أن هجن الجيل الأول متجانسة، أما في الجيل الثاني فقد تم تقسيم الصفات على النمط الظاهري بنسبة $9:3:3:1$ بغض النظر عن الصفة الأخرى. كان يسمى هذا القانون قانون الميراث المستقل . واليوم تبدو صيغتها كما يلي:

التعريف 2

"عند تهجين فردين يختلفان عن بعضهما البعض في عدة أزواج (اثنين أو أكثر) من الصفات البديلة، يتم توريث الجينات والصفات المقابلة لها بشكل مستقل عن بعضها البعض ويمكن دمجها في جميع المجموعات الممكنة (على غرار التهجين الأحادي الهجين). "

الأنماط التي اكتشفها مندل توقعت بداية علم جديد - علم الوراثة.

يحظى جريجور مندل بشعبية كبيرة باعتباره العالم الذي أسس المبادئ الأساسية للوراثة. وكان النمساوي خلال حياته راهباً شغوفاً بالعلم، لم تحظ أبحاثه المبهرة بالشهرة التي يستحقها في الأوساط العلمية.

ولد النمساوي عام 1822 في مدينة هاينزندورف، التي كانت ذات يوم داخل حدود الإمبراطورية النمساوية وهي الآن جزء من جمهورية التشيك. دخل جريجور في أغسطس 1843 إلى دير أوغوستا في برون بالنمسا (تسمى المدينة التشيكية الحالية مدينة برنو). وبعد خمس سنوات رُسم وأصبح كاهنًا. في عام 1850، اجتاز جريجور مندل امتحانًا للحصول على وثائق تمنحه حق التدريس. ومن المفارقات أنه فشل وتبين أن حجر العثرة هو علم الأحياء والجيولوجيا! وعلى الرغم من ذلك، ذهب مندل إلى جامعة فيينا. هناك درس (من 1851 إلى 1853) الرياضيات والعلوم الطبيعية. لم يحصل الراهب أبدًا على شهادة تدريس، لكنه قام بتدريس العلوم في مدرسة حديثة حديثة في بروكسل من عام 1854 إلى عام 1868.

بعد عام 1856، بدأ مندل تجاربه الشهيرة في تربية النباتات. في عام 1865، قام النمساوي بشرح ونشر قوانين الوراثة الخاصة به. علاوة على ذلك، قدم تقريره إلى "جمعية التاريخ الطبيعي" المحترمة في برنو. وبعد مرور عام، نشر مندل نتائجه في مجلة Proceedings، وأعد تقريرًا بعنوان "تجارب مع النباتات الهجينة". في عام 1869، تم نشر مقال جديد في نفس المجلة. على الرغم من أن البروتوكولات لا يمكن أن تتباهى بأهمية علمية كبيرة، إلا أن المجلة تستقبل بانتظام من قبل المكتبات النمساوية الكبيرة. ومع ذلك، أرسل مندل نسخة من تقريره إلى العالم البارز كارل نايجيلي، الذي اكتسب شهرة باعتباره متخصصًا في الوراثة. يقرأ ناجيلي التقرير بالتفصيل ويرد على مندل، دون أن يتمكن من فهم أو تقدير معناه الهائل. بعد هذه الإجابة المخيبة للآمال، لم يعد أحد تقريبًا مهتمًا بأبحاث مندل. لأكثر من 30 عامًا، تم نسيانهم تقريبًا.

لم يتم إعادة اكتشاف عمل الراهب إلا بعد عام 1900، عندما عثر العلماء (الهولندي هوغو دي فريس والألماني كارل كورينز والنمساوي إريك فون تشيرماك)، الذين يعملون بشكل مستقل عن بعضهم البعض، على أوراق جريجور مندل. أجرى كل من الباحثين بشكل مستقل سلسلة من التجارب النباتية، واكتشف كل منهم بشكل مستقل قوانين مندل ووافق عليها. قبل الإعلان عن نتائجهم، "استشار" العلماء الورقة الأولى لمندل. علاوة على ذلك، تعامل الثلاثة مع تقرير الراهب النمساوي بحسن نية، مشيرين إلى أن تقريرهم يؤكد استنتاجات مندل. إن نتائج الثلاثة متشابهة للغاية بحيث لا يمكن انتقادها باعتبارها "مجرد صدفة". علاوة على ذلك، وفي ظل نفس الظروف، يقرأ العالم الإنجليزي ويليام بيتسون أيضًا مقالة مندل. ومنبهرًا بعرضها التقديمي، يحاول دائمًا التركيز على العلماء الآخرين. وهكذا، في نهاية العام، يتمتع جريجور مندل بالفعل بالاعتراف الذي يستحقه طوال حياته.

دعونا نلقي نظرة أيضًا على استنتاجات مندل حول الوراثة. بادئ ذي بدء، يعتقد العالم أن الكائنات الحية تحتفظ بمكونات أساسية معينة - نسميها اليوم الجينات - والتي من خلالها تتجلى هذه الخصائص الوراثية من جيل إلى جيل. في النباتات المندلية، يتم تحديد الخصائص الفردية المحددة، مثل لون البذور أو شكل الورقة، من خلال زوج من الجينات. يرث شخص واحد جينًا واحدًا من كل زوج من جينات الوالدين. يعتقد مندل أنه إذا كان هناك جينان موروثان مختلفان (على سبيل المثال، هناك جين أخضر وجين بذور صفراء)، فمن الطبيعي أن نرى تأثير الجين الأقوى (في حالته جين البذور الصفراء)، على الرغم من أن ولا يظهر الجين الأضعف ولن يتم استئصاله ويمكن أن ينتقل إلى نسل النبات. اكتشف مندل أن كل خلية تناسلية – خلايا جنسية تسمى الأمشاج (في البشر، الحيوانات المنوية والبويضات) – تحتوي على جين واحد من كل زوج. إن تحديد الجين من كل زوج سيتم تخصيصه لجاما معينة ونقله إلى النبات المضيف هو مسألة محض صدفة بالنسبة للعالم.

على الرغم من طبيعتها المعدلة قليلاً، يمكن قبول قوانين مندل كنقطة انطلاق لعلم الوراثة الحديث. كيف تمكن مندل من تأسيس وإثبات مثل هذه المبادئ الرحيمة والمهمة التي غابت عن انتباه العديد من علماء الأحياء المشهورين قبله؟ لحسن الحظ، يختار الراهب النباتات التي أكثر السمات المميزةيتم تحديده بواسطة نوع واحد من الجينات. إذا تجلى في عدة أنواع، فسيكون عمله معقدا للغاية. يمكننا أن نكون متأكدين، وإلا لما كان حظ مندل على هذا النحو لو لم يكن مجربًا شديد الحساسية والصبر. ومن غير المرجح أن الظروف المحظوظة كانت ستساعده إذا لم يدرك أنه بحاجة إلى إجراء تحليل إحصائي لما لاحظه. مرة أخرى، بسبب العشوائية، غالبًا ما يكون من المستحيل التنبؤ بالميزات التي سيرثها جيل معين. وبفضل التجارب العديدة (درس مندل أكثر من 21000 نبات فردي) والتحليل الإحصائي للنتائج، يمكن تحديد القوانين.

قوانين الميراث هي جزء لا يتجزأومن المرجح أن يكون للمعرفة البشرية وعلم الوراثة تطبيقات أكثر في المستقبل مما هي عليه في الوقت الحاضر. دعونا أيضًا نقيّم مكان مندل في هذه الحالة. ولأن إنجازاته يتم التغاضي عنها وإعادة اكتشاف استنتاجاته في وقت متأخر كثيرًا عن غيره من العلماء، فقد تكون جهود مندل غير ضرورية بالنسبة للبعض. ومع ذلك، تم نسيان بحثه لفترة قصيرة ثم أعيد اكتشافه فجأة. وبعد ذلك مباشرة أصبحوا معروفين على نطاق واسع. دي فريس، كورينز وكيرماك، على الرغم من استقلالهم عن بعضهم البعض، قرأوا تقرير مندل واعتمدوا على استنتاجاته. ولم يزعم أحد من العلماء الثلاثة أنه اكتشف قوانين علم الوراثة، علاوة على ذلك، فإن المبادئ التي تلقاها من الراهب النمساوي تسمى "قوانين مندل" في جميع أنحاء العالم. ويمكن مقارنتها من حيث الأصالة والأهمية باكتشاف مجرى الدم على يد ويليام هارفي.

يعود شرف اكتشاف الأنماط الكمية المصاحبة لتكوين الهجينة إلى عالم النبات التشيكي الهواة يوهان جريجور مندل. كشف في أعماله التي أجريت في الفترة من 1856 إلى 1863 عن أسس قوانين الوراثة.

تم لفت انتباهه الأول إلى اختيار الكائن. اختار مندل البازلاء لأبحاثه. كان أساس هذا الاختيار، أولا، أن البازلاء هي ملقحات ذاتية صارمة، وهذا قلل بشكل حاد من إمكانية إدخال حبوب اللقاح غير المرغوب فيها؛ ثانيا، في ذلك الوقت كان هناك عدد كاف من أصناف البازلاء، والتي تختلف في العديد من السمات الموروثة.

تلقى مندل 34 نوعًا من البازلاء من مزارع مختلفة. وبعد اختبار لمدة عامين لمعرفة ما إذا كانت قد احتفظت بخصائصها دون تغيير عند إكثارها دون تهجين، اختار 22 نوعًا للتجارب. بدأ مندل بتجارب على تهجين أصناف البازلاء التي تختلف في سمة واحدة (الهجين الأحادي). وفي جميع التجارب التي أجريت على 7 أزواج من الأصناف، تم التأكد من ظاهرة السيادة في الجيل الأول من الهجن التي اكتشفها ساجر وناودين. قدم مندل مفهوم السمات السائدة والمتنحية، وعرّف السمات السائدة بأنها والتي تتحول إلى نباتات هجينة دون تغيير كامل أو شبه ثابت، و المتنحية تلك التي تصبح مخفية أثناء التهجين. ثم تمكن مندل لأول مرة من تحديد مدى تكرار حدوث الأشكال المتنحية بين العدد الإجمالي لأحفاد الصلبان.

لمزيد من تحليل طبيعة الوراثة، درس مندل عدة أجيال أخرى من الهجينة التي تم تهجينها مع بعضها البعض. ونتيجة لذلك، حصلنا على دائم الأساس العلميالتعميمات التالية لها أهمية أساسية:

• 1. ظاهرة عدم تكافؤ الصفات الوراثية.
• 2. ظاهرة انقسام صفات الكائنات الهجينة نتيجة تهجينها اللاحق. تم إنشاء أنماط كمية من الانقسام.
• 3. ليس فقط الكشف عن الأنماط الكمية للانقسام حسب الخصائص المورفولوجية الخارجية، ولكن أيضًا تحديد نسبة الميول السائدة والمتنحية بين الأشكال التي لا تبدو مختلفة عن الأشكال السائدة، ولكنها مختلطة في طبيعتها.

وهكذا اقترب مندل من مشكلة العلاقة بين الميول الوراثية وخصائص الكائن الحي التي تحددها. بسبب إعادة تركيب الميول (فيما بعد، أطلق V. Johannsen على هذه الميول جينات)، أثناء العبور، يتم تشكيل الزيجوت الذي يحمل مزيجًا جديدًا من الميول، والذي يحدد الاختلافات بين الأفراد. شكل هذا الموقف أساس قانون مندل الأساسي - قانون نقاء الأمشاج. دراسات تجريبيةوالتحليل النظري لنتائج المعابر التي أجراها مندل حدد تطور العلم لأكثر من ربع قرن.

الاختلافات الفردية، حتى بين الكائنات الحية ذات الصلة الوثيقة، لا ترجع بالضرورة إلى الاختلافات في البنية الجينية لهؤلاء الأفراد؛ قد تكون مرتبطة بظروف معيشية مختلفة. لذلك، لا يمكن التوصل إلى استنتاجات حول الاختلافات الجينية إلا بناءً على تحليل عدد كبير من الأفراد. أول من لفت الانتباه إلى الأنماط الرياضية في التباين الفردي كان عالم الرياضيات والأنثروبولوجيا البلجيكي أ. كاتليت. وكان أحد مؤسسي الإحصاء ونظرية الاحتمالات. في ذلك الوقت، كان هناك سؤال مهم حول إمكانية وراثة الانحرافات عن متوسط ​​الخاصية الكمية للصفة الملاحظة لدى الأفراد. وقد بدأ العديد من الباحثين في توضيح هذه المسألة. لقد برز عمل جالتون، الذي جمع بيانات عن وراثة الطول عند البشر، من حيث أهميته. ثم درس جالتون وراثة حجم الكورولا في البازلاء الحلوة وتوصل إلى استنتاج مفاده أن جزءًا صغيرًا فقط من الانحرافات التي لوحظت في الوالدين تنتقل إلى الأبناء. حاول جالتون إعطاء ملاحظته تعبيرًا رياضيًا، وبدأ سلسلة كبيرة من الأعمال حول الأسس الرياضية والإحصائية للميراث. واصل أتباع جالتون ك. بيرسون هذا العمل على نطاق أوسع. أجريت الدراسة الأكثر جدية وكلاسيكية للقضايا التي أثارها جالتون وبيرسون وأتباعهما في عامي 1903 و1909. V. Johannsen، الذي أولى اهتماما رئيسيا لدراسة المواد المتجانسة وراثيا. بناءً على التحليلات التي تم الحصول عليها، قدم يوهانسن تعريفًا دقيقًا للنمط الجيني والنمط الظاهري ووضع الأسس لفهم حديث لدور التباين الفردي.

الفصل 8. كشف شفرة الله:اكتشاف علم الوراثة والحمض النووي

في أحد الأيام الجميلة في فجر الحضارة، في جزيرة كوس اليونانية الجميلة، في مياه بحر إيجه الصافية، دخلت امرأة شابة، تمثل عائلة نبيلة، بهدوء من الباب الخلفي إلى معبد من الحجر والأحجار الكريمة. رخام – الاسكلبيون – لتقديم طلب إلى أحد أوائل وأشهر الأطباء في العالم. في محاولة يائسة للحصول على النصيحة، أخبرت أبقراط بخجل عن مشكلتها غير العادية. امرأة أنجبت مؤخرا صبيا. وعلى الرغم من أنه كان يتمتع بصحة جيدة وممتلئ الجسم، إلا أنه لإجراء التشخيص، لم يكن على أبقراط سوى أن ينظر إلى الطفل ملفوفًا بملابس مقمطة، وأمه ذات البشرة البيضاء. لون غامقشهد جلد الطفل ببلاغة على شغف الأم الشديد بالتاجر الأفريقي. لو أصبحت المعلومات حول الخيانة الزوجية علنية، لكانت قد اندلعت فضيحة، وانتشرت القيل والقال في جميع أنحاء الجزيرة كالنار في الهشيم، مما تسبب في غضب شديد من الزوج.

لكن أبقراط، الذي كان يعرف تمامًا عن الوراثة وعلم الوراثة بقدر ما كان يمكن لأي شخص أن يعرفه في القرن الخامس قبل الميلاد. ه. - قدم على الفور تفسيرا. قد تكون بعض سمات الأطفال موروثة بالفعل من آبائهم، لكن مفهوم "انطباعات الأمومة" لم يؤخذ بعين الاعتبار. ووفقا لها، يمكن للأطفال أن يكتسبوا سمات تنشأ اعتمادا على ما نظرت إليه أمهاتهم أثناء الحمل. وهذا يعني أنه كما أقنع أبقراط زائره، فمن المرجح أن يكتسب الطفل ميزات زنجية أثناء الحمل، حيث درست الأم الحامل عن كثب صورة الإثيوبي، والتي - كما حدث - كانت معلقة على الحائط في غرفة نومها.

من الألغاز إلى الثورة الجينية

منذ الأيام الأولى للحضارة وحتى نهاية الثورة الصناعية، حاول ممثلو مختلف مناحي الحياة بشجاعة - تصل إلى حد الغباء أحيانًا - كشف أسرار الوراثة. وحتى اليوم نحن مندهشون من كيفية انتقال الممتلكات من جيل إلى جيل. من منا لا يعرف مفاجأة النظر إلى طفلنا أو أخينا في محاولة لمعرفة من أعطاه هذه الصفة أو تلك: ابتسامة ملتوية قليلا، لون البشرة، الذكاء النادر أو انعدامه، الكمالية أو الميل نحو الكمال الكسل؟ من منا لم يتساءل لماذا أخذ الطفل هذه السمات الخاصة من أمه، وتلك السمات المحددة من والده، أو لماذا يختلف الإخوة والأخوات أحيانًا عن بعضهم البعض؟

وهذه ليست سوى الأسئلة الأكثر وضوحا. ولكن ماذا عن السمات التي يبدو أنها تختفي في جيل واحد ثم تظهر في الأحفاد؟ هل يمكن للوالدين أن ينقلوا إلى أطفالهم السمات "المكتسبة" خلال الحياة: المهارات والمعرفة وحتى الإصابات؟ ما هو الدور الذي تلعبه البيئة؟ لماذا يطارد نفس المرض جميع الأجيال في بعض العائلات، بينما يتمتع البعض الآخر بصحة جيدة وطول عمر لا يصدق؟ ولعل السؤال الأكثر إثارة للقلق هو: كيف يتم نقل "القنبلة الموقوتة" التي تحدد ماذا ومتى نموت؟

حتى القرن العشرين، كان من الممكن تلخيص كل هذه الألغاز في سؤالين بسيطين. هل الوراثة تتحكم فيها بعض القواعد؟ وكيف؟

من المثير للدهشة أنه حتى دون فهم كيفية أو سبب انتقال سمات معينة من جيل إلى جيل، تعاملت البشرية بطريقة ما مع هذه الظواهر الغامضة لفترة طويلة. منذ آلاف السنين - في الصحاري والسهوب والغابات والوديان - تهجن الناس نباتات مختلفة وحيوانات مختلفة للحصول على السمات المرغوبة وأحيانًا كائنات حية جديدة. أصبح الأرز والذرة والأغنام والأبقار والخيول أكبر وأقوى وأصعب وألذ وأكثر ودية وأكثر إنتاجية. أنتجت أنثى الحصان والحمار بغلاً أقوى من أمه وأذكى من أبيه. ومن دون فهم كيفية عمل ذلك على وجه التحديد، استخدم الناس الوراثة لإنشاء الزراعة - وهي مصدر غني وموثوق للغذاء ساهم في صعود الحضارة وتحول البشرية من حفنة من البدو الرحل إلى سكان المليارات.

ولم نبدأ في فهم هذا الأمر إلا في الأعوام المائة والخمسين الماضية (الستين على وجه التحديد). لم يتم فهم كل شيء، ولكن يكفي فك رموز القوانين الأساسية، وتفكيكها، والإشارة إلى جوهر الوراثة وتطبيق المعرفة الجديدة، مما تسبب في تغييرات ثورية في جميع مجالات الطب تقريبًا. وربما يكون هذا الاختراق أشبه بانفجار بطيء أكثر من أي اختراق آخر. اكتشاف الوراثة وكيف يسمح بها الحمض النووي والجينات والكروموسومات خصائص مختلفةإن الانتقال من جيل إلى جيل هو عمل طويل لم يكتمل بعد من نواحٍ عديدة.

وحتى بعد عام 1865، عندما أظهرت أول تجربة ثورية أن الوراثة كانت محكومة بالفعل بمجموعة من القواعد، تطلب الأمر المزيد من الاكتشافات - بدءًا من اكتشاف الجينات والكروموسومات في أواخر القرن التاسع عشر وحتى تحديد بنية الحمض النووي في الخمسينيات من القرن الماضي. - قبل أن يبدأ العلماء في فهم كيفية عمله فعليًا. لقد استغرق الأمر قرنًا ونصف من الزمن لمعرفة كيفية انتقال سمات معينة من الوالدين إلى الطفل وكيف يمكن لبيضة صغيرة بدون خصائص أن تنمو لتصبح شخصًا يحتوي على 100 تريليون خلية والعديد من الخصائص الفردية.

لكننا ما زلنا في بداية الرحلة. في حين أن اكتشاف علم الوراثة والحمض النووي كان ثوريًا، إلا أنه فتح أيضًا صندوق باندورا من الاحتمالات التي تثير العقل وتثير العديد من الأسئلة: بدءًا من تحديد الأسباب الوراثية للأمراض والعلاجات الجينية التي يمكن علاجها، إلى الطب "الشخصي"، الذي يتم من خلاله يعتمد العلاج على الملف الجيني الفريد للمريض. ناهيك عن الثورات العديدة المرتبطة بعلم الوراثة، بما في ذلك استخدام الحمض النووي للتحقيق في الجرائم، وتجميع الأنساب، وفي يوم من الأيام - ومن يدري - منح الأطفال مواهب معينة وفقًا لـ ملكناتقدير.

وبعد مرور سنوات طويلة على عصر أبقراط، ظل الأطباء مفتونين بفكرة «الانطباعات الأمومية». ويتجلى ذلك في ثلاث حالات حدثت في القرن التاسع عشر وأوائل القرن العشرين.

أصيبت امرأة حامل في شهرها السابع بالرعب عندما رأت منزلاً يحترق على مسافة بعيدة. في كل مرة كانت تشعر بالخوف من فكرة أن هذا قد يكون منزلها. ولم يحترق منزلها، لكن صورة اللهب المخيفة ظلت "أمام عينيها باستمرار" أثناء حملها. وفتاة ولدت بعد بضعة أشهر كانت لديها بقعة حمراء على جبينها، على شكل لهب.

امرأة حامل رأت طفلاً مصابًا بشفة أرنبية، فشعرت بالقلق الشديد لدرجة أنها أقنعت نفسها بأن طفلها سيولد بنفس العيب. وهكذا حدث: بعد 8 أشهر، وُلدت طفلتها بشفة أرنبية. وهذه ليست القصة كلها. وقد حظيت القضية بتغطية إعلامية كبيرة، وجاءت العديد من النساء الحوامل لرؤية الطفل. وفي وقت لاحق، أنجبت ثلاث منهن أطفالاً بشفاه مشقوقة.

واضطرت امرأة أخرى، حامل في شهرها السابع، إلى نقل فتاة من جارتها إلى منزلها لأن والدتها كانت مريضة بشدة. غالبًا ما ساعدت الفتاة عشيقتها في الأعمال المنزلية، وظلت المرأة تنظر إلى إصبعها الأوسط، الذي تم الحفاظ عليه جزئيًا فقط بسبب حادث في الغسيل. ونتيجة لذلك، أنجبت المرأة طفلاً يتمتع بصحة جيدة تماماً، باستثناء عدم وجود الإصبع الأوسط في يدها اليسرى.

خرق الأساطير: سر الأطفال مقطوعي الرأس المفقودين

بالنظر إلى المدى الذي وصل إليه العلم على مدار الـ 150 عامًا الماضية، يمكن للمرء أن يتخيل كيف أوضح أسلافنا آلية وراثة السمات المختلفة. على سبيل المثال، اعتقد الأطباء من زمن أبقراط أنه أثناء الحمل، يمنح الرجل والمرأة الطفل "جزيئات صغيرة" من كل عضو، واختلاط هذه الجزيئات يجعل من الممكن نقل سمات معينة. لكن نظرية أبقراط - التي سميت فيما بعد بشمولية التخلق - سرعان ما تم دحضها من قبل الفيلسوف اليوناني أرسطو. ولم تشرح كيف يمكن أن تنتقل السمات عبر الأجيال. كان لأرسطو، بالطبع، أفكاره الأصلية. على سبيل المثال، كان يعتقد أن الأطفال يتلقون الصفات الجسدية من خلال دم الحيض من أمهاتهم، وأن أرواحهم تأتي إليهم من خلال الحيوانات المنوية لأبيهم.

نظرًا لعدم وجود مجاهر أو أدوات علمية أخرى في ذلك الوقت، فليس من المستغرب أن تظل مسألة الوراثة لغزًا لأكثر من 2000 عام. حتى في القرن التاسع عشر، كان الناس عمومًا، مثل أبقراط، يؤمنون بـ "عقيدة الانطباع الأمومي": فكرة أن خصائص الطفل الذي لم يولد بعد يمكن أن تتأثر بما تراه المرأة أثناء الحمل، خاصة إذا كان شيئًا صادمًا أو صادمًا امور مخيفة. وقد أبلغت المجلات والكتب الطبية عن مئات الحالات التي أنجبت فيها النساء اللاتي تعرضن للاضطراب العاطفي بسبب المشاهدة (عادةً التشوهات أو التشوهات) أطفالًا تبين أنهم يعانون من عيوب مماثلة. صحيح، في بداية القرن التاسع عشر، نشأت الشكوك حول هذه النظرية. كتب المؤلف الاسكتلندي لكتاب "الطب المنزلي" ويليام بوكان: "إذا كانت ملاحظة شيء صادم يمكن أن تنتج مثل هذا التأثير، فكم عدد الأطفال مقطوعي الرأس الذين ولدوا في فرنسا أثناء حكم روبسبير القاسي؟"

لكن العديد من الأساطير الغريبة نجت حتى منتصف القرن التاسع عشر. على سبيل المثال، كانت هناك شائعة شائعة جدًا مفادها أن الرجال الذين فقدوا أطرافهم نتيجة لجروح المدفع، ولدوا أطفالًا بدون أذرع أو أرجل. هناك مفهوم خاطئ شائع آخر وهو أن "السمات المكتسبة" (المهارات أو المعرفة التي يتراكمها الشخص طوال حياته) يمكن أن تنتقل إلى الطفل. كتب أحد المؤلفين في أواخر ثلاثينيات القرن التاسع عشر عن رجل فرنسي تعلم التحدث باللغة الإنجليزية في وقت قصير جدًا، وربما ورث موهبته من جدة ناطقة باللغة الإنجليزية لم يلتق بها قط في حياته.

وذكر أحد الكتاب في القرن التاسع عشر بثقة أن الطفل يتلقى "أعضاء عضلية هيكلية" من الأب، وأعضاء "داخلية أو حيوية" من الأم. ومن الجدير بالذكر أن أساس هذه النظرية المنتشرة كان ظهور البغال.

التغييرات الأولى: تساعد المجاهر في اكتشاف السبب الجذري

حتى نهاية القرن التاسع عشر، وعلى الرغم من التقدم العلمي الذي أصبح أساسًا للاختراقات الثورية في العديد من مجالات الطب، كان يُنظر إلى الميراث على أنه قوة طبيعة متقلبة. وفي الوقت نفسه، لم يتمكن العلماء من التوصل إلى توافق في الآراء حول مصدرها، وبالتأكيد لم يفهموا كيف تحدث هذه العملية.

ظهرت أولى التطورات في تشكيل نظرية الوراثة في بداية القرن التاسع عشر، ويرجع الفضل في ذلك جزئيًا إلى تحسين المجهر. لقد مر أكثر من 200 عام منذ أن اخترع صانع النظارات الدنماركي هانز يانسن وابنه زاكاري أول مجهر لهما، وبحلول أوائل القرن التاسع عشر، سمحت التحسينات التكنولوجية للعلماء أخيرًا بإلقاء نظرة فاحصة على "مشهد العمل" - الخلية. حدث تحول قوي في عام 1831، عندما اكتشف العالم الاسكتلندي روبرت براون أن العديد من الخلايا تحتوي على بنية مركزية صغيرة داكنة، أطلق عليها اسم النواة. وعلى الرغم من أن الدور الذي تلعبه نواة الخلية في مسائل الوراثة ظل مجهولا لعدة عقود، إلا أن براون على الأقل وجد موقع عمل العمليات قيد الدراسة.

وبعد ما يقرب من عقد من الزمن، استكشف الطبيب البريطاني مارتن باري المشهد بشكل أعمق. واكتشف أن الإخصاب يحدث عندما تدخل خلية منوية ذكرية إلى بويضة أنثى. نعم، يبدو الأمر اليوم عاديًا، ولكن قبل بضعة عقود فقط كانت هناك أسطورة شائعة مفادها أن كل بويضة غير مخصبة تحتوي على "مواد تحضيرية" صغيرة للإنسان، ومهمة الحيوانات المنوية هي إيقاظه للحياة. علاوة على ذلك، حتى منتصف القرن التاسع عشر، لم يكن معظم الناس يشكون في أن حيوانًا منويًا واحدًا وبويضة واحدة فقط هما اللذان يشاركان في عملية الحمل. وبدون معرفة هذه المساواة البسيطة (بيضة واحدة + حيوان منوي واحد = طفل واحد)، حتى خطوات الرضيع الأولى نحو الفهم الحقيقي للوراثة كانت مستحيلة.

أخيرًا، في عام 1856، ظهر رجل لم يكن يعلم بهذه المساواة فحسب، بل كان أيضًا مستعدًا لتكريس عشر سنوات من حياته لحل اللغز. وعلى الرغم من أن عمله قد يبدو شاعريًا (كان يعمل في حديقة خلفية مريحة)، إلا أن تجاربه كانت على الأرجح تتطلب عمالة مكثفة بشكل لا يصدق. من خلال القيام بشيء لم يحاول أحد القيام به من قبل، قام بزراعة عشرات الآلاف من براعم البازلاء ووثق بدقة كيف تتصرف براعمها الصغيرة في كل جيل. وفي وقت لاحق، وبكل فخر، كتب: «بالطبع، القيام بمثل هذا العمل على نطاق واسع يتطلب قدرًا معينًا من الشجاعة.»

ولكن بحلول الوقت الذي أنهى فيه جريجور مندل عمله في عام 1865، كان قد أجاب على السؤال الذي ظلت البشرية تطرحه منذ آلاف السنين: الوراثة لا تتحدد بالصدفة أو التقلب، بل بقواعد معينة. مكافأة لطيفة- بالإضافة إلى مخزن مملوء بالبازلاء - كان مندل قد أسس علمًا يسمى علم الوراثة.

المعلم رقم 1

من البازلاء إلى المبادئ العلمية: جريجور مندل وقوانين الوراثة التي اكتشفها

ولد يوهان مندل عام 1822 لعائلة من المزارعين في قرية مورافيا (الآن في جمهورية التشيك)، ويمكن اعتباره إما الكاهن الأكثر روعة في تاريخ الدين، أو الباحث الأكثر روعة في تاريخ العلوم. وربما كلاهما. لا يمكن إنكار قدراته الفكرية: فقد درس مندل ببراعة في شبابه لدرجة أن أحد أساتذته أوصى به بزيارة دير أوغوستو في مدينة برون القريبة. وكانت هذه طريقة شائعة في تلك الأوقات التي لجأ إليها الفقراء للحصول على التعليم. هناك تبنى الاسم الجديد جريجور. بحلول الوقت الذي رُسم فيه مندل كاهنًا في عام 1847 (عن عمر يناهز 26 عامًا)، بدا أنه مناسب للعمل العلمي. استمتع مندل بتدريس الفيزياء والرياضيات في المدرسة، لكنه فشل في امتحان الحصول على رخصة المعلم. للتعافي من هذا الفشل، ذهب إلى جامعة فيينا لمدة أربع سنوات، حيث درس مجموعة واسعة من المواضيع، بما في ذلك دورات في الرياضيات والفيزياء (التي يدرسها كريستيان دوبلر) وفي العلوم الطبيعية. بعد عودته إلى الدير في عام 1853، حصل مندل على منصب تدريسي في مدرسة برون الثانوية وفي عام 1856 حاول اجتياز امتحان الترخيص للمرة الثانية.

وفشل مرة أخرى.

على الرغم من أن مندل لم ينجح أبدًا في امتحان التدريس، إلا أن التعليم الذي تلقاه - بما في ذلك دورات في زراعة الفاكهة، وعلم تشريح النبات وعلم وظائف الأعضاء، والأساليب التجريبية - بدا وكأنه مخصص لشيء أكثر أهمية بكثير. كما نعلم اليوم، في وقت مبكر من عام 1854، قبل عامين من رسوبه في امتحان التدريس الثاني، أجرى مندل تجارب في حديقة الدير، حيث قام بزراعة أنواع مختلفة من البازلاء، وقام بتحليل تطورها وخطط لتجارب أكبر، والتي قام بها في عام 1854. بضع سنوات فقط.

يوريكا: 20 ألف هجين نسبة بسيطة وثلاثة قوانين مهمة

ما الذي كان يفكر فيه مندل عندما بدأ تجربته الشهيرة في البازلاء عام 1856؟ بادئ ذي بدء، هذه الفكرة لم تأت إليه من العدم. كما هو الحال عادة، العبور أنواع مختلفةكانت النباتات والحيوانات موضع اهتمام المزارعين المورافيين منذ فترة طويلة: فقد حاولوا تحسين جودة نباتات زهور الزينة وأشجار الفاكهة وصوف الأغنام. وفي حين أن تجارب مندل ربما كانت مدفوعة جزئيًا بالرغبة في مساعدة الزراعة المحلية، فمن الواضح أيضًا أنه كان مفتونًا بالمسائل الكبيرة المتعلقة بالوراثة. ولكن إذا حاول مشاركة أفكاره مع أي شخص، فمن المرجح أنه سيقابل بالارتباك. في ذلك الوقت، لم يكن العلماء يتصورون أن الخصائص الفردية يمكن أن تكون موضوع الدراسة. ووفقا لنظرية التنمية الموجودة آنذاك، فإنها تختلط من جيل إلى جيل ولا يمكن دراستها بشكل منفصل. لذا فإن فكرة تجربة مندل (مقارنة خصائص البازلاء على نطاق عدة أجيال) كانت غريبة الأطوار في ذلك الوقت (لم تخطر على بال أحد من قبل) و- وهذا ليس من قبيل الصدفة - رؤية عبقرية.

ومن خلال القيام بذلك، كان مندل يطرح ببساطة نفس الأسئلة التي طرحها الكثيرون من قبله: لماذا تختفي بعض الخصائص - سواء كانت رأس جدك الأصلع اللامع أو القدرة الصوتية لعمتك - في جيل واحد وتعاود الظهور في الجيل التالي؟ لماذا تظهر بعض السمات وتختفي بشكل عشوائي، بينما تعود سمات أخرى، كما قال مندل، إلى الظهور «بانتظام مذهل»؟ لدراسة هذا السؤال، احتاج مندل إلى كائن حي يتمتع بخاصيتين رئيسيتين: الخصائص التي يمكن اكتشافها وقياسها بسهولة، ودورة تكاثر قصيرة حتى تتمكن الأجيال الجديدة من الظهور بسرعة نسبية. وهكذا قضى الحظ بذلك الكائن الحي الصحيحاكتشف مندل في فناء منزله: لقد كان بيسوم ساتيفوم، وهو بازلاء عادية. عندما بدأ زراعتها في حدائق آبي عام 1856، ركز على 7 خصائص: لون الزهرة (أرجواني أو أبيض)، تنسيق الزهور (الجذع أو القمي)، لون البذور (أصفر أو أخضر)، شكل البذور (مستديرة أو مجعدة)، لون القرنة (أخضر أو ​​أصفر)، شكل القرنة (مملوءة أو مجعدة)، ارتفاع الساق (كبيرة أو صغيرة).

على مدى السنوات الثماني التالية، قام مندل بزراعة آلاف النباتات، وقام بتحليل وتصنيف خصائصها بعناية على مدى أجيال عديدة. لقد كان عملاً مذهلاً: في عمل واحد فقط العام الماضيخلال عمله، قام بزراعة 2500 نبتة من الجيل الثاني، وقام بتوثيق ما يزيد عن 20 ألف هجين. وعلى الرغم من أنه لم يكمل تحليله إلا بحلول عام 1863، إلا أنه اكتشف نتائج مثيرة للاهتمام منذ البداية تقريبًا.

لكي نقدر اكتشاف مندل حقًا، فكر في أحد أبسط أسئلته: لماذا أدى تهجين البازلاء ذات الزهور الأرجوانية مع البازلاء ذات الزهور البيضاء إلى إنتاج نباتات ذات زهور أرجوانية فقط؟ وعندما تم تهجين النباتات الناتجة ذات الزهور الأرجوانية، كانت أغلبية النباتات الجديدة ذات أزهار أرجوانية، والقليل منها ذو أزهار بيضاء؟ بمعنى آخر، أين بالضبط في ذلك الجيل الأول من النباتات ذات الأزهار الأرجوانية كانت "التعليمات" لإخفاء الزهور البيضاء؟ حدث الشيء نفسه مع جميع الخصائص الأخرى. عند تهجين النباتات بالفواكه الصفراء والخضراء، كان لدى جميع "أحفاد" الجيل الأول ثمار اللون الأصفر; ولكن عندما تم تهجين هذه النباتات مع بعضها البعض، كان لدى معظم الجيل الثاني بازلاء صفراء، وكان لدى القليل منهم بازلاء خضراء. أين كانت "التعليمات" في الجيل الأول بجعل البازلاء الخضراء تختفي؟

فقط بعد أن قام مندل بتوثيق وتصنيف الآلاف من الهجينة بعناية على مدى أجيال عديدة، بدأ باكتشاف إجابات مذهلة. في نباتات الجيل الثاني، ظهرت نفس النسبة الغريبة مرارًا وتكرارًا: 3 إلى 1. مقابل كل ثلاثة نباتات ذات أزهار أرجوانية، كان هناك نبات ذو زهور بيضاء. ولكل ثلاثة نباتات ذات ثمار صفراء، كان هناك نبات ذو ثمار خضراء. مقابل كل ثلاثة نباتات طويلة، كان هناك نبات قزم واحد - وهكذا.

بالنسبة لمندل، لم يكن هذا خطأ إحصائيا، بل دليلا مبدأ مهم، القانون الرئيسي. ومن خلال الفهم الدقيق لكيفية ظهور مثل هذه الآليات الوراثية، اقترب تدريجيًا من تفسير رياضي وجسدي لسبب انتقال السمات الوراثية من الآباء إلى الأبناء بهذه الطريقة. وفي لحظة من البصيرة، اقترح أن الوراثة يجب أن تنطوي على حركة "عنصر" معين (عامل) من كل والد إلى الطفل - وهو ما نسميه الآن الجينات.

وكان ذلك مجرد بداية. واستنادا إلى تحليله لخصائص البازلاء، اكتشف مندل بشكل حدسي بعض أهم قوانين الوراثة. وهكذا، على سبيل المثال، توصل إلى الاستنتاج الصحيح بأنه في حالة وجود أي صفة موجودة، يرث النسل "عنصرين" (أليلات جينية) - واحد من كل والد - وأن هذه العناصر يمكن أن تكون مسيطرأو الصفة الوراثية النادرة. وبالتالي، بالنسبة لكل صفة موجودة، إذا ورث أحد السليل "عنصرًا" سائدًا من أحد الوالدين وعنصرًا متنحيًا من الآخر، فإنه يظهر الصفة السائدة، ولكنه أيضًا حامل مختفيالمتنحية، والتي يمكن أن تنتقل إلى الجيل التالي. في حالة ظلال الزهرة، إذا ورث النسل "الجين الأرجواني" السائد من أحد الوالدين والجين "الأبيض" المتنحي من الآخر، فإنه سينتج زهور أرجوانية. وفي الوقت نفسه، ظل حاملاً للجين المتنحي للزهور البيضاء ويمكنه نقله إلى نسله. وقد أوضح هذا أخيرًا كيف يمكن للخصائص أن "تتخطى" أجيالًا بأكملها.

بناءً على هذه النتائج وغيرها، طور مندل قوانينه الثلاثة الأكثر شهرة حول كيفية انتقال "عناصر" الوراثة من الوالدين إلى الأبناء.

قانون الجيل الأول من التوحيد: عند تهجين خطين نقيين (سائدين ومتنحيين لصفة واحدة) فإن الجيل الأول بأكمله يكون موحدا في الصفة السائدة.

قانون التقسيم: عندما يتم تهجين أحفاد الجيل الأول مع بعضهم البعض، فإن الأفراد ذوي الصفة السائدة والمتنحية سيظهرون في الجيل الثاني، وبنسبة معينة 3:1.

لشرح هذا القانون، اقترح مندل قانون نقاء الأمشاج:لدى الفرد البالغ عنصران مسؤولان عن تكوين السمة (أليلان للجين)، أحدهما يهيمن (المظاهر). عندما تنقسم الخلايا الجنسية (الأمشاج)، ينتهي أليل واحد فقط من الأليلين في كل منها. عندما تندمج الأمشاج الذكرية والأنثوية، لا تختلط أليلات الجين، بل تنتقل إلى الجيل التالي في شكلها النقي.

قانون الميراث المستقل للخصائص: عند تهجين أفراد ذوي خصائص مختلفة، يتم توريث الجينات المسؤولة عنهم بشكل مستقل عن بعضها البعض.

لكي نقدر حقًا عبقرية مندل، من المهم أن نتذكر أنه خلال فترة عمله لم يكن أحد يعرف عن الأساس الجسدي للوراثة. ولم يكن هناك مفهوم للحمض النووي أو الجينات أو الكروموسومات. في ظل الغياب التام للمعرفة حول ماهية "عناصر" الوراثة، فتح مندل اتجاهًا جديدًا في العلوم، على الرغم من أن المصطلحات المحددة - الجينات وعلم الوراثة - قد تشكلت بعد عدة عقود.

موضوع أبدي: واثق من صوابه، ولكن يتم الاستهانة به خلال حياته

في عام 1865، بعد تسع سنوات من زراعة الآلاف من نباتات البازلاء وتحليل خصائصها، قدم جريجور مندل النتائج التي توصل إليها إلى جمعية برون لعلماء الطبيعة، وفي العام التالي نُشر عمله الكلاسيكي، تجارب على الهجينة النباتية. وهذه واحدة من أعظم نقاط التحول في تاريخ العلوم والطب. تم العثور على إجابة لسؤال عذب البشرية لآلاف السنين.

وماذا كان رد الفعل؟ اللامبالاة البطيئة.

نعم، نعم، على مدى السنوات الخمس والثلاثين التالية، تم تجاهل عمل مندل وإساءة تفسيره. لقد نسوا عنها ببساطة. هذا لا يعني أنه لم يحاول: ففي مرحلة ما أرسل عمله إلى كارل ناجيلي، عالم النبات المؤثر في ميونيخ. ولم يفشل نايجيلي في تقدير عمل مندل فحسب، بل أرسل أيضًا رسالة رد أخضع فيها عمل العالم ربما لأكثر الانتقادات إذلالًا في تاريخ العلم. وبعد مراجعة البحث، المستند إلى ما يقرب من عقد من العمل الذي شمل زراعة أكثر من 20 ألف نبات، كتب ناجيلي: "لدي انطباع بأن التجارب على وشك البدء..."

المشكلة، وفقًا للمؤرخين المعاصرين، هي أن زملاء مندل فشلوا في فهم أهمية اكتشافه. وبسبب وجهات نظرهم المحافظة حول التنمية والاعتقاد بأن السمات الوراثية لا يمكن فصلها أو تحليلها، فقد لقيت تجربة مندل ترحيبًا أقل. واصل مندل عمله العلمي لعدة سنوات أخرى، ثم أوقفه حوالي عام 1868 - بعد وقت قصير من حصوله على رتبة رئيس الدير في دير برون. حتى وفاته (1884)، لم يكن لديه أي فكرة أنه في يوم من الأيام سوف يطلق عليه مؤسس علم الوراثة.

وأيًا كان الأمر، فقد كان مندل مقتنعًا بأهمية اكتشافه. ووفقا لأحد رؤساء الدير، أعلن بثقة قبل وفاته ببضعة أشهر: "سيأتي الوقت الذي سيتم فيه تقدير أهمية القوانين التي اكتشفتها". كما أنه، بحسب بعض المصادر، قال لمبتدئي الدير قبيل وفاته: “أنا على قناعة بأن العالم كله سيقدر أهمية هذه الدراسات”.

وبعد 35 عامًا، عندما أعرب العالم أخيرًا عن تقديره لعمله، اكتشف العلماء شيئًا لم يكن مندل يعرفه، ولكنه أعطى لعمله منظورًا نهائيًا واعدًا. لا تنطبق قوانين الوراثة الخاصة به على النباتات فحسب، بل تنطبق أيضًا على الحيوانات والناس.

والآن مع قدوم عصر علم الوراثة العلمي، يطرح السؤال بطبيعة الحال: من أين تأتي الوراثة؟

المعلم رقم 2

استكشاف الأراضي: غوص عميقفي أسرار الخلية

بدأ الحدث الرئيسي التالي في التبلور في سبعينيات القرن التاسع عشر، في نفس الوقت تقريبًا الذي بدأ فيه مندل يفقد الأمل في نجاح تجاربه. ومع ذلك، تم وضع أساسها قبل عدة قرون. في ستينيات القرن السابع عشر، أصبح الفيزيائي الإنجليزي روبرت هوك أول شخص ينظر من خلال مجهر بسيط إلى قطعة من خشب البلسا ويكتشف ما أسماه "الخلايا الصغيرة". ولكن لم يتمكن عدد قليل من العلماء الألمان من دراستها عن كثب حتى القرن التاسع عشر، واكتشفوا أخيرًا أين نشأت الوراثة بالضبط: في الخلية ونواتها.

جاء أول إنجاز كبير في 1838-1839، عندما سمحت التحسينات في المجهر للعلماء الألمان ماتياس شلايدن وتيودور شوان بتحديد الخلايا باعتبارها الوحدات الهيكلية والوظيفية لجميع الكائنات الحية. ثم في عام 1855، بعد أن فضح أسطورة أن الخلايا تظهر تلقائيا من العدم، أعلن العالم الألماني رودولف فيرشو عن صيغته الشهيرة: Omnis cellula e cellula ("كل خلية من خلية"). بهذا البيان، أعطى فيرشو للعلم دليلًا رئيسيًا آخر حول مصدر الوراثة بالضبط: إذا جاءت كل خلية من خلية أخرى، فيجب تخزين المعلومات اللازمة لإنشاء كل خلية جديدة (معلومات الوراثة) في مكان ما داخل الخلية. أخيرًا، في عام 1866، صرح عالم الأحياء الألماني إرنست هيكل مباشرة: يرتبط انتقال الخصائص الوراثية بشيء ما ... بشيء داخل نواة الخلية، وقد تم التعرف على أهميته في عام 1831 من قبل روبرت براون.

بحلول سبعينيات القرن التاسع عشر، كان العلماء يدرسون نواة الخلية أكثر فأكثر، واكتشفوا ظواهر غامضة تحدث في كل مرة تنقسم فيها الخلية. لذلك، في عام 1879، درس عالم الأحياء الألماني والتر فليمنج هذه الظواهر بالتفصيل، واصفا العملية برمتها بالانقسام الفتيلي (الانقسام غير المباشر). في عمله المنشور عام 1882، كان فليمنج أول من وصف بدقة الأحداث الغريبة التي حدثت قبل انقسام الخلايا مباشرة: تم العثور على هياكل طويلة تشبه الخيوط في النواة، والتي "انقسمت بعد ذلك إلى قسمين". في عام 1888، عندما بدأ العلماء يتحدثون عن الدور الذي تلعبه هذه الخيوط في الوراثة، اقترح عالم التشريح الألماني هاينريش فالدير، أحد المؤلفين العظماء للمصطلحات الجديدة في علم الأحياء، اسمًا جديدًا لهم دخل التاريخ - الكروموسومات.

المعلم رقم 3

الحمض النووي: الاكتشاف والنسيان

بحلول نهاية القرن التاسع عشر، قرر العالم، الذي يتجاهل باستمرار المرحلة الأولى العظيمة في تطور علم الوراثة، إهمال المرحلة الثانية - اكتشاف الحمض النووي. نعم بالضبط. الحمض النووي، الذي يرجع وجوده إلى الجينات والكروموسومات والصفات الوراثية، وأخيرا الثورة الوراثية في القرن الحادي والعشرين. وكما هي الحال مع ازدراء مندل وقوانينه الخاصة بالوراثة، فإن الخطأ لم يكن قصير الأمد. بعد وقت قصير من اكتشافه في عام 1869، ظل الحمض النووي منسيًا فعليًا لمدة نصف قرن.

بدأ كل شيء عندما اتخذ عالم وظائف الأعضاء السويسري فريدريش ميشر، الذي كان بالكاد يتخرج من كلية الطب، قرارًا رئيسيًا بشأن حياته المهنية المستقبلية. بسبب ضعف السمع (عواقب العدوى في مرحلة الطفولة)، واجه صعوبة في فهم المرضى، وقرر التخلي عن مهنة الطب السريري. بعد انضمامه إلى المختبر في جامعة توبنغن في ألمانيا، قرر ميشر أن يدرس بعناية اقتراح إرنست هيجل الأخير بأن أسرار الوراثة يمكن كشفها من خلال نواة الخلية. بعد أن اختار أفضل الخلايا لدراسة النواة، بدأ في غسل خلايا الدم البيضاء الميتة (الموجودة بكميات كبيرة في القيح) من الضمادات الجراحية المأخوذة من مكب مستشفى جامعي قريب.

وبعد اختيار العينات الأقل إزعاجًا للعمل بها، قام ميشر بتعريض خلايا الدم البيضاء لمواد كيميائية مختلفة حتى تمكن من فصل مركب لم يكن معروفًا من قبل عن كتلة الخلية. نظرًا لكونها ليست بروتينًا ولا دهونًا ولا كربوهيدرات، فإن هذه المادة لها خصائص حمضية وتحتوي على عدد كبير منالفوسفور، والذي لم يتم العثور عليه من قبل في أي مركب عضوي آخر. وبدون أدنى فكرة عن ماهيتها، أطلق ميشر على المادة اسم "النوكلين". ومن هنا يأتي المصطلح الحديث DNA (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين).

نشر ميشر نتائجه العلمية في عام 1871، ثم كرس سنوات عديدة لدراسة النوكلين بشكل منفصل عن الخلايا والمواد الأخرى. لكن طبيعته الحقيقية ظلت لغزا. على الرغم من أن ميشر كان مقتنعًا بأن النيوكلين ضروري لوظيفة الخلية، إلا أنه رفض في النهاية فكرة أنه يلعب أي دور في الوراثة. ولم يشاركه العلماء الآخرون ثقته. على سبيل المثال، كان عالم التشريح السويسري ألبرت فون كوليكر يتمتع بالشجاعة الكافية للإعلان عن أن النيوكلين هو على الأرجح الأساس المادي للآليات الوراثية. واتفق معه إدموند بيتشر ويلسون، مؤلف الكتاب الكلاسيكي "الخلية ودورها في التطور والوراثة"، في عام 1895، حيث كتب في أحد أعماله:

...وهكذا نصل إلى نتيجة مدهشة مفادها أن الوراثة ربما تتأثر بالانتقال المادي لعنصر كيميائي معين من الوالدين إلى الأبناء.

وهكذا، قبل خطوتين فقط من اكتشاف يمكن أن يغير العالم، بدا أن العلماء يغضون الطرف عنه. لم يكن العالم ببساطة مستعدًا لقبول الحمض النووي باعتباره المكون الكيميائي الحيوي للوراثة. وفي غضون سنوات قليلة، تم نسيان النيوكلين عمليا. لماذا تخلى العلماء عن محاولة دراسة الحمض النووي حتى عام 1944؟ لعبت عدة عوامل دورًا هنا، ولكن ربما كان أهمها هو أن الحمض النووي بدا غير قادر على تحقيق الأهداف التي حددها العلم. وكما أشار ويلسون في الطبعة الأخيرة من كتابه المدرسي عام 1925 (على عكس كلمات إعجابه الخاصة في عام 1895)، فإن المكونات "العالمية" للنيوكليين لم تكن مشجعة للغاية، خاصة عند مقارنتها بمجموعة البروتينات "التي لا تنضب". كيف يمكن أن يكون الحمض النووي مسؤولاً عن كل تنوع الحياة؟

لم تتم الإجابة على هذا السؤال حتى أربعينيات القرن العشرين، لكن اكتشاف ميشر كان له على الأقل تأثير قوي واحد على العلم: فقد أثار موجة جديدة من الأبحاث التي أدت إلى إعادة اكتشاف مرحلة منسية منذ زمن طويل. وليس مرة واحدة بل ثلاث مرات.

المعلم رقم 4

ولد من جديد: قيامة كاهن الدير ومذاهبه حول الوراثة

قد يكون الربيع موسم التجديد، لكن قليلين هم من يستطيعون منافسة النهضة التي حدثت في أوائل عام 1900، عندما عاد جريجور مندل وقوانين الوراثة إلى الحياة بقوة متجددة بعد خمسة وثلاثين عامًا من النسيان. إما أنه كان انتقاماً يائساً من اللامبالاة الطويلة، أو نتيجة حتمية لجولة جديدة من الاهتمام العالم العلمي، ولكن في أوائل عام 1900، اكتشف ثلاثة علماء قوانين الوراثة بشكل مستقل - واكتشفوا لاحقًا أنه تم اكتشافها بالفعل قبل عدة عقود من قبل كاهن متواضع.

كان عالم النبات الهولندي هوغو دي فريس أول من أعلن عن اكتشافه عندما أظهرت تجاربه في تربية النباتات نفس النسبة 3 إلى 1 التي اكتشفها مندل. التالي كان كارل كورينز، عالم النبات الألماني الذي أجرى بحثًا على البازلاء ساعده على إعادة اكتشاف قوانين الوراثة. وآخر من نشر بحثه، الذي يعتمد أيضًا على تجارب حول تربية البازلاء، كان عالم النبات النمساوي إريك تسيرماك-زيسينيك. وأشار: "قرأت بدهشة كبيرة أن مندل قد أجرى بالفعل مثل هذه التجارب، أكبر بكثير من تجربتي، ولاحظ نفس التناقضات وقدم بالفعل تفسيراته لنسبة 3 إلى 1."

على الرغم من عدم وجود جدل جدي حول من يجب أن يُنسب إليه الفضل في إعادة الاكتشاف، فقد اعترف سيرماك لاحقًا بوقوع "مناوشات بسيطة بينه وبين كورينز في اجتماع لأعضاء المجتمع الطبيعي في ميران عام 1903". لكن، أضاف سيرماك، أن الثلاثة "كانوا يدركون جيدًا أن اكتشافهم لقوانين الوراثة في عام 1900 كان أدنى من حجم إنجاز مندل في عصره، حيث تم تنفيذ العمل العلمي على مر السنين مما أدى إلى تبسيط أبحاثهم إلى حد كبير". ".

بعد إحياء قوانين مندل في القرن العشرين، بدأ المزيد والمزيد من العلماء في الاهتمام بتلك "الوحدات" الغامضة للغاية التي تحدد الوراثة. في البداية، لم يكن أحد يعرف مكان وجودها بالضبط، ولكن بحلول عام 1903، اكتشف العالم الأمريكي والتر ساتون والعالم الألماني تيودور بوفيري أنها موجودة على الكروموسومات، وتلك الموجودة في أزواج داخل الخلايا. وأخيرا، في عام 1909، اقترح عالم الأحياء الدنماركي فيلهلم يوهانسن اسما لهذه الوحدات - الجينات.

المعلم رقم 5

المرض الوراثي الأول: تقبيل أبناء العمومة، والبول الأسود والنسبة المألوفة بالفعل

آثار البول الأسود على حفاضات الطفل من شأنها أن تثير قلق أي والد، ولكن بالنسبة للطبيب البريطاني أرشيبالد جارود، فإنها تمثل دليلاً على وجود مشكلة استقلابية مثيرة للاهتمام. وهذه ليست مسألة عدم حساسية جارود على الإطلاق. المرض الذي كان يتعامل معه كان يسمى بيلة الكابتون. وتشمل مظاهره الأكثر إثارة للصدمة تحول لون البول إلى اللون الأسود عند تعرضه للهواء، ولكنه ليس خطيرًا بشكل عام ويحدث لدى ما لا يزيد عن واحد من كل مليون شخص في جميع أنحاء العالم. عندما بدأ جارود دراسة البيلة الكابتونية في أواخر تسعينيات القرن التاسع عشر، أدرك أن المرض لم يكن ناجمًا عن عدوى بكتيرية، كما كان يعتقد سابقًا، بل عن "خطأ فطري في التمثيل الغذائي". ولكن فقط من خلال دراسة البيانات المتعلقة بالأطفال الذين عانوا من المرض - والذين كان آباؤهم دائمًا تقريبًا أبناء عمومة - تمكن من العثور على دليل من شأنه أن يغير على الفور الطريقة التي نعيش بها اليوم. ودراسة الوراثة والجينات والأمراض.

عندما نشر جارود النتائج الأولية لبحثه لأول مرة في عام 1899، لم يكن يعرف عن الجينات والوراثة أكثر من أي شخص آخر. ولهذا السبب فقد إحدى ملاحظاته الرئيسية: عند مقارنة عدد الأطفال الذين لا يعانون من بيلة الكابتونية مع عدد الأطفال الذين يعانون من بيلة الكابتونية، ظهرت النسبة المألوفة وهي 3 إلى 1. نعم، كانت هذه هي نفس النسبة التي وجدها مندل في بازلاء الجيل الثاني (على سبيل المثال، ثلاثة نباتات ذات أزهار أرجوانية - واحدة ذات أزهار بيضاء)، والتي بفضلها ظهر الافتراض حول انتقال الخصائص الوراثية ودور العناصر "المهيمنة" و"المتنحية" (الأليلات الجينية). وفي دراسة جارود، كانت الصفة السائدة هي "البول الطبيعي" وكانت الصفة المتنحية "أسود"، وفي أطفال الجيل الثاني وجدت نفس النسبة: فمن بين كل ثلاثة أطفال لديهم بول طبيعي، كان هناك طفل واحد لديه بول أسود. ولم يلحظ جارود هذه النسبة، إلا أنها لم تغب عن انتباه العالم البريطاني ويليام بيتسون، الذي اتصل بجارود فور علمه بأبحاثه. وسرعان ما اتفق جارود مع بيتسون على ما أعطته قوانين مندل انعطافة جديدةوهو ما لم يفكر فيه: من الواضح أن المرض الذي كان يدرسه كان وراثيًا.

في عام 1902، قام جارود بتلخيص نتائج عمله، وجمعها معًا: الأعراض، والاضطرابات الأيضية، ودور الجينات والوراثة. واقترح أن البيلة الكابتونية ناجمة عن "عنصرين" وراثيين (أليلات جينية)، واحد من كل والد، وأن الأليل المعيب كان متنحيًا. وبنفس القدر من الأهمية، قام برسم مخطط كيميائي حيوي لدعم فكرة كيفية تسبب "الجين" المعيب في المرض. ويبدو أنه ينتج بطريقة أو بأخرى إنزيمًا معيبًا، والذي بالرغم من عدم قدرته على أداء وظيفته الأيضية الطبيعية، يؤدي إلى ظهور بول أسود. وبهذا التفسير حقق جارود نتيجة مهمة أخرى. لقد افترض ما تفعله الجينات: فهي تصنع البروتينات، مثل الإنزيمات. وإذا كان هناك خطأ في الجين، فهو معيب، وقادر على الإنتاج و معيبالبروتين الذي يمكن أن يسبب المرض.

واصل جارود عمله من خلال وصف العديد من التشوهات الأيضية الأخرى الناجمة عن الجينات والإنزيمات المعيبة (التي تسمى الآن رباعية جارود وتشمل المهق والبيلة السيستينية والبيلة الخماسية بالإضافة إلى بيلة الكابتون). لكن الأمر استغرق نصف قرن آخر حتى أثبت العلماء الآخرون أخيرًا أنه على حق ويقدرون أهمية اكتشافاته. اليوم، يُنظر إلى جارود باعتباره أول شخص في التاريخ يُظهر وجود صلة بين الجينات والمرض. أدى عمله إلى ظهور المفاهيم الحديثة للفحص الجيني والميراث المتنحي ومخاطر زواج الأقارب.

وقد اشتكى بيتسون، الذي ربما ألهمته أبحاث جارود، في رسالة عام 1905 من أن هذا الاتجاه الجديد في العلوم يفتقر إلى السمعة الجيدة. "كتب:" مثل هذا الاسم ضروري، وإذا أراد شخص ما أن يأتي به، فإن الكلمة "علم الوراثة"، ربما سيفعل."

في أوائل القرن العشرين، وعلى الرغم من القائمة المتزايدة من الإنجازات المهمة، كان العلم يعاني من أزمة هوية وانقسم إلى معسكرين. أسس مندل وأتباعه قوانين الوراثة، لكنهم لم يتمكنوا من تفسير ما هي "عناصرها" البيولوجية أو كيفية عملها. واكتشف فليمنج وغيره من العلماء مؤشرات كيميائية حيوية واعدة في الخلية، لكن لم يتمكن أحد من معرفة كيفية ارتباطها بالوراثة. بحلول عام 1903، اقترب هذين العالمين عندما اقترح والتر ساتون وثيودور بوفيري أن "وحدات" الوراثة تقع في الكروموسومات، وأن الكروموسومات نفسها موروثة في أزواج (واحد من الأم وواحد من الأب) و"قد يكون الأساس المادي لقانون الوراثة لمندل " ولكن فقط في عام 1910، قام عالم أمريكي آخر - ولدهشته في المقام الأول - بربط هذين العالمين بنظرية واحدة للوراثة.

المعلم رقم 6

مثل الخرز في القلادة: العلاقة بين الجينات والكروموسومات

في عام 1905، لم يكن توماس مورغان، عالم الأحياء بجامعة كولومبيا، متشككًا في فكرة أن الكروموسومات تلعب أي دور في الوراثة فحسب، بل كان رد فعله ساخرًا أيضًا على سلوك زملائه الذين أيدوا هذه النظرية، حيث اشتكوا من "حمض الكروموسومات الغني" الجو الفكري في ذلك الوقت. أولاً، وفقاً لمورغان، فإن فكرة أن الكروموسومات تحتوي على سمات وراثية تشبه إلى حد كبير فكرة "التكوين المسبق": وهي الأسطورة التي كانت شائعة ذات يوم والتي تقول إن كل بيضة تحتوي بالفعل على "مخطط" الشخص. لكن في عام 1910، تغير كل شيء بالنسبة لمورغان بعد أن دخل «غرفة الطيران» (الغرفة التي قام فيها هو وطلابه بتربية الملايين من ذباب الفاكهة لدراستها السمات الجينية) وقاموا باكتشاف مذهل: إحدى الذبابات كانت لها عيون بيضاء.

وكانت هذه ظاهرة ملفتة للنظر (ذباب الفاكهة عادة ما يكون له عيون حمراء). لكن مورغان كان متفاجئًا أكثر عندما تهجن ذكرًا ذو عيون بيضاء وأنثى ذات عيون حمراء. لم تكن الملاحظات الأولى مفاجئة للغاية: كما هو متوقع، في الجيل الأول كان لجميع الذباب عيون حمراء، وفي الجيل الثاني ظهرت النسبة المألوفة 3 إلى 1 (ثلاثة ذبابات حمراء العينين مقابل ذباب أبيض العينين). لكن المفاجأة الكاملة لمورغان، التي قلبت أساس فهمه للوراثة بالكامل، كانت اكتشافًا جديدًا تمامًا: جميع ممثلي النسل ذوي العيون البيضاء كانوا ذكر.

كان هذا التطور الجديد -فكرة أن سمة معينة لا يمكن أن يرثها إلا جنس واحد- أمرًا أساسيًا لاكتشاف تم التوصل إليه قبل عدة سنوات. في عام 1905، اكتشف علماء الأحياء الأمريكيون نيتي ماريا ستيفنز، الذين جلبوا ذباب الفاكهة لأول مرة إلى مختبر توماس مورغان، وإدموند بيتشر ويلسون أن الجنس البشري يتم تحديده بواسطة اثنين من الكروموسومات: X وY. كان لدى الإناث دائمًا كروموسومان X، والذكور - واحد X. وواحد Y. عندما رأى مورغان أن جميع الذباب ذو العيون البيضاء هم من الذكور، أدرك أن الجين المسؤول عن العيون البيضاء يجب أن يكون مرتبطًا بطريقة ما بالكروموسوم الذكري. وقد أجبره ذلك على القيام بقفزة مفاهيمية قاومها لسنوات. قرر أن الجينات هي الأكثر احتمالا جزءالكروموسومات.

بعد ذلك بوقت قصير، في عام 1913، وصل أحد طلاب مورغان، ألفريد ستورتيفانت، إلى نقطة تحول عندما أدرك أن الجينات يمكن في الواقع ترتيبها خطيًا داخل الكروموسوم. بعد ذلك، ونتيجة لليلة بلا نوم، أنشأ ستورتيفانت أول خريطة وراثية في العالم، وهي خريطة كروموسوم ذبابة الفاكهة X، وذلك عن طريق وضع خمسة جينات على خريطة خطية وحساب المسافة بينها.

في عام 1915، نشر مورغان وطلابه كتابًا تاريخيًا بعنوان آليات الوراثة المندلية، والذي جعل الارتباط رسميًا أخيرًا. لقد أصبح عالمان منفصلان سابقًا (قانون مندل للوراثة والكروموسومات والجينات داخل الخلايا) واحدًا الآن. عندما تلقى مورغان له جائزة نوبلفي علم وظائف الأعضاء والطب عن اكتشافه، أشار مقدم البرنامج إلى أن النظرية القائلة بأن الجينات موجودة على الكروموسوم "مثل الخرز على قلادة" بدت في البداية وكأنها "بيان رائع" و"قوبلت بتشكك مبرر". لكن الأبحاث اللاحقة أثبتت أن مورغان كان على حق، وتم الاعتراف بالنتائج التي توصل إليها على أنها "أساسية وحاسمة لدراسة وفهم الأمراض الوراثية للبشرية".

المعلم رقم 7

الحقيقة التحويلية: إعادة اكتشاف الحمض النووي وخصائصه الغريبة

وبحلول نهاية العشرينيات من القرن العشرين، تم الكشف عن العديد من الأسرار المتعلقة بالوراثة. يمكن تفسير نقل الخصائص باستخدام قوانين مندل؛ حيث ترتبط القوانين بالجينات، وترتبط الجينات بالكروموسومات. يبدو أن النظرية الناتجة غطت كل شيء.

لا شيء من هذا القبيل. ظلت الوراثة لغزا بسبب مشكلتين خطيرتين. أولاً، اعتقد معظم العلماء أن الجينات تتكون من بروتينات، وليس من الحمض النووي. ثانيًا، لم يكن لدى أحد أي فكرة عن كيفية تحديد الجينات، مهما كانت، للصفات الوراثية. بدأت الإجابات على كل هذه الألغاز في الظهور في عام 1928، عندما كان عالم الأحياء الدقيقة البريطاني فريدريك جريفيث يعمل على مشكلة مختلفة تمامًا - إنشاء لقاح ضد الالتهاب الرئوي. لقد فشل، لكنه نجح في اكتشاف دليل رئيسي آخر.

كان جريفيث يدرس المكورات العقدية الرئوية عندما اكتشف شيئًا مثيرًا للاهتمام. شكل أحد أشكال البكتيريا، وهو سلالة S الخبيثة، مستعمرات ناعمة، في حين أن النوع الآخر، وهو سلالة R غير الضارة، أنتج مستعمرات غير متساوية. تسببت بكتيريا سلالة S في المرض لأنها تحتوي على كبسولة متعددة السكاريد تحميها من عمل الجهاز المناعي. وتبين أن بكتيريا سلالة R غير ضارة: فبدون هذه الكبسولة، تم التعرف عليها وتدميرها بواسطة الجهاز المناعي. ثم اكتشف جريفيث شيئًا أكثر غرابة: إذا تم حقن الفئران أولاً بسلالة R غير الضارة، ثم بسلالة S الفتاكة ولكن المميتة بالحرارة، فإن الفئران ماتت. بعد عدة تجارب، أدرك غريفيث أن بكتيريا R غير الضارة سابقًا قد "اكتسبت" بطريقة ما القدرة على إنشاء كبسولة واقية من بكتيريا S الخبيثة. بمعنى آخر، على الرغم من قتل بكتيريا S الخبيثة، إلا أن شيئًا ما بداخلها حوّل المكورات الرئوية R غير الضارة إلى بكتيريا S المسببة للأمراض.

ما هو بالضبط وكيف كانت علاقته بالوراثة وعلم الوراثة؟ لم يعلم جريفيث بهذا الأمر أبدًا. وفي عام 1941، قبل عدة سنوات من الكشف عن هذا السر، قُتل بقذيفة ألمانية أثناء قصف لندن.

عندما نُشر عمل جريفيث الذي يصف "تحول" البكتيريا غير الضارة إلى شكل خبيث في عام 1928، رفض أوزوالد أفيري، وهو عالم في معهد روكفلر للأبحاث الطبية في نيويورك، في البداية تصديق النتائج. ولماذا بالضبط يجب أن يصدقهم؟ كان أفيري يدرس البكتيريا التي وصفها جريفيث على مدار الخمسة عشر عامًا الماضية، بما في ذلك الكبسولة الخارجية الواقية، وكانت ملاحظة أن أحد الأنواع يمكن أن "يتحول" إلى نوع آخر تحدته. ولكن عندما تم تأكيد النتائج التي توصل إليها جريفيث، أصبح أفيري أحد أتباعه، وبحلول منتصف ثلاثينيات القرن العشرين، أظهر هو وزميله كولن ماكلويد أنه يمكن إعادة إنشاء التأثير في طبق بتري. الآن بقي معرفة السبب الدقيق للتحول. بحلول عام 1940، عندما اقترب أفيري وماكلويد من الإجابة، انضم إليهما باحث ثالث، ماكلين مكارثي. لكن تحديد المادة لم يكن بالمهمة السهلة. في عام 1943، عندما كان رفاقه يتعذبون أثناء محاولتهم فرز تراكم البروتينات والدهون والكربوهيدرات والنوكلينات والمواد الأخرى في الخلية، اشتكى أفيري لأخيه: «حاول العثور على العنصر النشط في هذا الخليط المعقد! هذا النوع من العمل هو ألم عقلي خالص وقلب مكسور. صحيح أن أفيري أضاف عبارة مثيرة للاهتمام: "لكن في النهاية، ربما ننجح".

وبالطبع نجحوا. في فبراير 1944، نشر أفيري وماكلويد ومكارثي ورقة بحثية ذكروا فيها أنهم حددوا "مبدأ تحويلي" من خلال عملية إزالة بسيطة - ولكنها ليست بهذه البساطة. وبعد اختبار كل ما يمكنهم العثور عليه في هذا الخليط المعقد من الخلايا، وجدوا أن مادة واحدة فقط هي التي حولت المكورات الرئوية R إلى الشكل S. لقد كان النيوكلين - نفس المادة التي تم التعرف عليها لأول مرة من قبل فريدريش ميشر والتي يطلق عليها الآن حمض الديوكسي ريبونوكلييك، أو الحمض النووي. اليوم يعتبر هذا العمل الكلاسيكي هو الأول عمل علمي، الذي قدم دليلاً على أنه كان الحمض النووي - نفسهالجزيء المسؤول عن الوراثة. "من كان يظن؟" - كتب أفيري لأخيه.

من كتاب الأسرار الكبرى للحضارات. 100 قصة عن أسرار الحضارات مؤلف منصوروفا تاتيانا

تشفير بسيط ومبتكر "لقد اجتذب فن الكتابة السرية، أو كما يطلق عليه عادة، التشفير، لقرون عديدة انتباه رجال الدولة والفلاسفة على حد سواء؛ أعتقد أن كل من هم على دراية بالحالة الراهنة لهذا الفن، سيعترفون بأنها لا تزال قائمة

من كتاب بذور الدمار. السر وراء التلاعب الجيني مؤلف إنغدال ويليام فريدريك

من كتاب السياسة: تاريخ الفتوحات الإقليمية. القرنان الخامس عشر والعشرين: الأعمال مؤلف تارلي ايفجيني فيكتوروفيتش

من كتاب فيلق الموت الأبيض المؤلف شانكين هاينريش

ألكسندر باباش، هاينريش شانكين تشفير مناسب للملوك رسائل "حب" تجلب الموت من الكاردينال ريشيليو؛ معلومات سرية من رسائل "البريئة" التي أرسلها أ. غريبويدوف إلى قائد فيلق الدرك، وفاة المنجم العالمي الشهير كاردان والرجال الراقصين أ. كونان

من كتاب رموز المخابرات السوفيتية مؤلف سينيلنيكوف أندريه فلاديميروفيتش

من كتاب الترفيه عن علم الأنساب DNA [ علم جديديعطي الإجابات] مؤلف كليوسوف أناتولي ألكسيفيتش

هل "وجد علماء الوراثة روسًا مختلفين"؟ في روسيا الحديثةيتكرر هذا بتكرار يُحسد عليه - تلتقط وسائل الإعلام شيئًا يجب أن يُظهر على الأقل بعض مظاهر الانقسام بين الروس، ويسعد آخرون بإعادة طبعه على عشرات الصحف

من كتاب أسرار التاريخ البيلاروسي. مؤلف ديروجينسكي فاديم فلاديميروفيتش

الفروق الدقيقة في علم الوراثة. فيما يلي بعض الحقائق الإضافية حول الجذور الجينية للأوروبيين، يتم تمثيل المجموعة الفردانية الفنلندية N3 بين شعوب أوروبا على النحو التالي: المجريون - 1٪ (يبدو هذا رائعًا، ولا يمكنني العثور على أي تفسير آخر سوى أن المجريين أنقياء). الأوغريون، لا

من كتاب حالة علم الوراثة مؤلف

الفصل السابع "قضية لينينغراد" وعلم الوراثة "قضية لينينغراد" في أحداث 1949-1950، غالبًا ما يرون مواجهة بين عشائر معينة في اللجنة المركزية للحزب الشيوعي البلشفي لعموم الاتحاد. علاوة على ذلك، تجد الشخصيات القيادية في الحزب والسوفيات نفسها على طرفي نقيض، والآن على جانب أو آخر من "المتاريس".

من كتاب أمر ستالين مؤلف ميرونين سيجيسموند سيجيسموندوفيتش

الفصل السابع أسطورة حول هزيمة ستالين لعلم الوراثة السوفييتي في عام 1948 تم إيلاء الكثير من الاهتمام في الأدبيات الحديثة لاتهام ستالين بأنه هزم علم الوراثة السوفييتي خلال الجلسة التي لا تُنسى لـ VASKhNIL في عام 1948، مما أعاد علماء الوراثة السوفييت إلى الوراء.

من كتاب السيرة السياسية لستالين. المجلد 1. مؤلف كابتشينكو نيكولاي إيفانوفيتش

1. ستالين في مرآة الوراثة السياسية أستخدم مفهوم الوراثة السياسية للإشارة إلى تلك الأساليب والمناهج التي تقوم على الرغبة في إيجاد تفسير للعديد من تصرفات وأفعال ستالين من الناحية النفسية والعقلية في الغالب.

من كتاب حفظ الله الروس! مؤلف ياستريبوف أندريه ليونيدوفيتش

من كتاب معاداة السامية كقانون للطبيعة مؤلف بروشتين ميخائيل

من كتاب ثلاثة ملايين سنة قبل الميلاد مؤلف ماتيوشين جيرالد نيكولاييفيتش

6. التشفير الأكثر تعقيدا 6.1. في حفل استقبال مع أكاديمي6.2. الراهب الغامض6.3. في مكتب الأكاديمي6.4. العجول الراقصة6.5.

من كتاب المكون الرابع المؤلف بروك مايكل

الفصل 9. فخ لله. في الليل، بعد أن ظهر أمامي، تحدث إلي الله، ابتسم: "أنا إله، وما زلت أعرف الوقت المناسب للسلطان على نفسه،" ابتسم بالاس الإسكندري. "إن تجارب الروح هي الخوف، لمليارات السنين، لملايين الأمم، وليس فقط مفتوحة قبلها

من كتاب المستكشفون الروس - مجد وفخر روس مؤلف جلازيرين مكسيم يوريفيتش

شمس علم الوراثة الروسي، 1920، 4 يونيو. ترأس إن آي فافيلوف اللجنة المنظمة للمؤتمر الثالث لعموم روسيا بشأن اختيار وإنتاج البذور في ساراتوف. اكتشف إن آي فافيلوف قانون السلسلة المتماثلة في الوراثة والتقلب، "النظام الدوري" في عالم النبات.